Alterações cromossômicas em pacientes atendidos em um centro de Diagnóstico e Intervenção Precoce na cidade de Araraquara- SP
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Resumen
As alterações cromossômicas são consideradas uma das maiores causas de doença de origem genética. Estas alterações, são classificadas como alterações estruturais ou numéricas, podendo envolver cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. Portadores de alterações cromossômicas, apresentam acometimentos multissistêmicos. Tais alterações são responsáveis por alta morbidade e aumento da mortalidade em todas as idades, assim, é necessário que se tenha uma abordagem multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida e previnir a mortalidade precoce destes pacientes. Desta forma, o objetivo deste estudo é identificar as alterações cromossômicas em pacientes encaminhados ao Centro de Diagnóstico e Intervenção Precoce (CDIP) Araraquara - SP. Resultados: Foram identificados 80 pacientes portadores de alterações cromossômicas, 100% delas, numéricas; 98,75% apresentavam alterações nos cromossomos autossômicos e 1,25% apresentavam alterações nos cromossomos sexuais. Dentre as alterações cromossômicas autossômicas, a trissomia do 21 foi a mais prevalente, seguido pela trissomia do cromossomo 18 e trissomia do cromossomo 13. A monossomia do cromossomo X, foi a única alteração encontrada, envolvendo cromossomos sexuais. Além disso, foi observado que mulheres em todas as faixas etárias tem probabilidade de gestarem crianças portadoras de aneuploidia, em especial a Síndrome de Down, contudo, mães com mais de 35 anos tem essa probalidade aumentada Conclusão: Os resultados obtidos foram pertinentes e concordantes com a literatura. Além disso, é de alta relevância o serviço oferecido pelo CDIP (Centro de Diagnóstico e Intervenção Precoce) na cidade de Araraquara - SP, uma vez que este Centro, mantido pela Prefeitura Municipal de Araraquara, possibilita o diagnóstico precoce e preciso de tais alterações, assim como, o acompanhamento da evolução destes pacientes de 0 a 3 anos de idade.
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